KRAS靶向药缓解严重动静脉畸形，一名患者恢复听力

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动静脉畸形（AVM）是指连接动脉和静脉的血管出现异常缠结，这会扰乱血液流动和氧循环。动脉负责将富氧血液从心脏输送到大脑和其他器官，静脉将贫氧血液送回心肺。AVM 会阻碍这一关键过程，周围组织可能无法获得足够供氧。除此之外，由于 AVM 中的异常血管团可能会出现管壁脆甚至破裂出血。如果 AVM 在颅内发生并破裂，将导致大脑出血、卒中或脑损伤。 AVM 是一种由遗传或体细胞基因突变引起的致残性疾病。KRAS 功能增强型突变在散发性动静脉畸形中经常观察到。 2018 年，《新英格兰医学杂志》上首次报道在 AVM 患者中检测到 KRAS 突变。在 AVM 患者中，KRAS G12D 和 G13 突变更为常见，G12C 是一种不常见的突变。 近日，发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究显示，两名患有 严重动静脉畸形 的患者在服用 sotorasib（Lumakras）药物后症状明显改善 ………………………………