Nature Medicine | 重返有声世界：双侧AAV1-hOTOF治疗常染色体隐性耳聋9型初见成效

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引言 遗传性听力障碍的基因治疗是一种充满前景的治疗方法 。6月5日 Nature Medicine 报道的研究“ Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm trial results ”显示，单臂的 腺相关病毒1型（AAV1）携带人类OTOF基因的基因治疗对患有常染色体隐性耳聋9型（DFNB9）的患者是安全的，并且在功能上有一定的改善效果 。随后，研究方案得到了修订和批准，允许双臂基因治疗的实施。 该研究的主要终点是6周内的剂量限制毒性，次要终点包括安全性（不良事件）和有效性（听觉功能和言语感知） 。在治疗过程中，没有发生剂量限制毒性或严重不良事件，总共发生了36例不良事件， 最常见的是淋巴细胞计数增加（36例中的6例）和胆固醇水平增加（36例中的6例） 。所有患者的双侧听力均得到了恢复。 基线时，所有患者右耳和左耳的听觉脑干反应（ ………………………………