Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing-第六十二期

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长读长测序 系列文章-1 标题（英文） ：Curated variation benchmarks for challenging medically-relevant autosomal genes 标题（中文） ： 针对具挑战性的医学相关常染色体基因的精准变异基准集 发表期刊 ： Nature Biotechnology 作者单位 ： 美国国家标准与技术研究院 、 DNAnexus公司 等 发表年份 ：2022 文章地址 ： doi:10.1038/s41587-021-01158-1 图1 文献介绍 尽管测序技术、组装算法和变异检测方法在不断进步，但对于重复性和高度多态性的医学相关基因的精确分析仍然面临挑战。临床实践中，短读长测序技术在检测某些致病变异时存在局限性。 基因组在瓶中计划联盟 (GIAB)虽然发布了多个基准集，但仍有近400个医学相关基因由于其重复性或多态性复杂性而被排除在外。 为解决这一问题，研究组提出了一个基于HG002样本的全基因组单倍型解析组装的综合性基准集，即具有挑战性 ………………………………