CNV致病性评分标准 补充说明 (上) (ACGS v1.2版本 2024年)

文章预览

任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ ACGS质量小组委员会于2024年2月20日批准了最新版本v1.2，对CNV和SNV的致病性判读标准进行了补充和说明。 同时，也很多刚学习这块内容的同学会私信询问作者，现整理出相关内容，仅供参考学习，建议阅读原文。 总体说明 1. 在使用CNV分类评分标准 [包括 拷贝数缺失 分类评分标准(以下简称缺失标准)， 拷贝数重复 分类评分标准(以下简称重复标准)] 时，假定CNV已达到实验室报告的大小阈值和质量阈值。 2. 评分标准主要为了评估涉及孟德尔 显性 遗传疾病相关的基因或基因组区域的 CNV，通常这些CNV是单拷贝的缺失或重复(拷贝数为1或3)。在评估时，需要使用与其类型相同的证据类型。 虽然CNV分类评分标准的制定并不是为了独立应用于X连锁基因/区域或那些外显不全和/或可变临床表型相关的基因， 但是 ………………………………