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中南大学邬玲仟教授丨CNV-seq,引领产前诊断新趋势

早筛网  · 公众号  ·  · 2024-09-12 18:21
    

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编者按 在生命的奇妙旅程中,每一个新生命的诞生都承载着家庭的希望与未来。在迎接新生命的道路上,有着一群默默守护众多家庭的“生命卫士”。他们如同生命密码的解读者,在神秘而关键的产前阶段,为无数家庭点亮希望之灯。在产前诊断领域熠熠生辉的领航者—— 中南大学医学遗传学研究中心邬 玲仟 教授 ,肩负着探索生命奥秘的神圣使命,用行动诠释了“生命卫士”的真正含义,用专业和爱心书写着生命的序章。 0 1 领航技术新转变,助力产前精准诊断 上个世纪,产前诊断主要以核型分析技术为主,但随着检测技术的进步和临床经验的积累,尤其是在新生儿和儿童疾病诊断中,发现许多染色体异常,比如微小的染色体缺失/重复,在传统的显微镜下是难以捕捉和发现的,因此,邬教授指出这一情况给我们提出了一个至关重要的问题: 产 ………………………………

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