Cell Reports Methods | 深圳湾实验室孙坤课题组揭示cfDNA片段化组学分析中的系统偏差

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导读 近日，深圳湾实验室孙坤课题组在 Cell Reports Methods 期刊发表题为《Systematic biases in reference-based plasma cell-free DNA fragmentomic profiling》的文章。 该研究揭示了以参考基因组为基础的传统cfDNA分析流程中人种差异等因素所导致的系统偏差，并开发了一款无需参考基因组、快速、准确的cfDNA片段化组学分析算法Freefly 。 研究发现 0 1 cfDNA传统处理方法 存在系统误差 外周血循环游离DNA（circulating cell-free DNA，简称cfDNA）是一种细胞死亡后自然降解产生的DNA片段。 cfDNA在癌症早期诊断、肿瘤起源追溯与分型、组织损伤监测等方向具有重要的意义。 研究表明， 肿瘤来源的cfDNA分子与背景cfDNA（主要来源于造血系统）存在显著的差异，例如片段大小、末端序列，是获得广泛验证的癌症检测标志物 。 在传统的分析流程中，为了获取cfDNA的片段大小和末端序列，需要 ………………………………