Nature | 揭示卵巢老化的基因密码：稀有变异与癌症风险的双重关联

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引言 卵巢老化（ovarian ageing）是女性生殖健康的一个关键问题，它不仅影响着生育能力，还与许多疾病的风险密切相关，如癌症和代谢疾病。 卵巢老化的主要特征是卵子储备的逐渐耗尽，最终导致绝经（menopause）。近年来，随着人们生育年龄的推迟，卵巢老化带来的健康挑战变得愈发重要。通过对基因组的深入研究，研究人员已经识别出一些常见的基因变异与卵巢老化的关联。然而，稀有蛋白编码基因变异在卵巢老化中的作用却鲜有研究。 9月11日 Nature 的研究报道“ Genetic links between ovarian ageing, cancer risk and de novo mutation rates ”，利用UK Biobank中超过10万名女性的外显子组测序数据，深入探讨了稀有蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响。研究发现， 与常见变异相比，某些稀有基因变异对绝经年龄的影响更为显著。特别是，研究确认了ZNF518A、SAMHD1等基 ………………………………