主要观点总结
本文介绍了几个医学研究和课程的相关信息。
关键观点总结
关键观点1: 研究案例介绍
文章介绍了几个关于肿瘤临床基因组和外显子组数据分析的研究案例，包括神经突起相关基因的有害突变、钙调节基因与儿童不明原因猝死等。
关键观点2: 学员案例展示
文章提到一个学员案例，关于基于全外显子组测序的不明原因复发性自然流产的遗传多态性鉴定。
关键观点3: 课程总览及时间
文章提供了不同课程的线上和线下开课时间，包括单物种转录组、临床基因组、单菌基因组、宏基因组和扩增子等课程。
关键观点4: 宣传渠道提示
文章提醒公众，易生信的全部课程通常在特定的公众号宣传，避免在其他渠道产生经济损失。
文章预览
2025 年2月 | 家系、肿瘤临床基因组/外显子组数据分析实战 唯一报名通道： http://www.ehbio.com/Training/ 研究案例 《神经突起相关基因的有害 突变 ，带来 脑瘫 发生的风险》 Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy. https://doi.org/10.1038/s41588-020-0695-1. Nature Genetic (IF 38.3), 2020 《钙调节基因与1岁以上儿童不明原因猝死》 De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. https://doi.org/10.1073/pnas.2115140118. PNAS (IF 11.2 ), 2021 学员案例 《基于全外显子组测序的不明原因复发性自然流产 遗传多态性 鉴定》 Identification of genetic polymorphisms in unexplained recurrent spontaneous abortion based on whole exome sequencing. https://dx.doi.org/10.21037/atm-22-2179. Ann Transl Med (IF 3.6 ), 2022 《CSF1R相关白质脑病中一种新的内含子 剪接突变 的鉴定和特征
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