唯一获批的WES Panel解析

文章预览

在介绍主角之前首先解答前面的一个疑惑。 前面介绍FoundationOne Tracker的时候（ 参考 基于大Panel的Tumor-informed MRD产品--FoundationOne Tracker研究 ）说到： 同样都是全外，都宣称覆盖了2万左右基因的全部外显子，为什么不同的WES Panel版本之间大小差别如此之大呢？ 查询了各家公司的WES产品资料，安捷伦给出的相当清晰（ 参考 安捷伦SureSelect WES Panel ），解答了我的疑惑： 根据上图所示，有一个常规的WES版本，然后 根据具体需求可在常规版本的基础上进行不同的定制 ： 常规的版本35.1M，基于RefSeq，CCDS，GENCODE三个数据库中 编码蛋白区域（CDS区） 进行设计，另外还包括了TERT启动子区域。    定制一： 增加ClinVar，HGMD两个数据库中所有的致病和可能致病变异位点，以及ACMG 73个基因中的所有致病和可能致病变异位点。此步在常规版本基础上主要增加是 非编 ………………………………