【指南与共识】低磷性佝偻病/骨软化症诊治实践指南

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点击标题下「蓝色微信名」可快速关注 文章来源：中华内分泌代谢杂志,2024,40(06)：462-469 作者：中华医学会内分泌学分会    中国内分泌代谢病专科联盟 摘要  低磷性佝偻病/骨软化症是一类罕见疾病，累及多系统和多器官，具有较高的致残、致畸率，需要多学科共同诊治和管理。为提高低磷性佝偻病/骨软化症的诊治和管理水平，中华医学会内分泌学分会和中国内分泌代谢病专科联盟组织全国内分泌科、儿科、骨科等专家共同讨论制定该病诊治实践指南。 一、 前言 低磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。儿童期起病者称为佝偻病，成人期起病者称为骨软化症。该病为罕见病，已经被列入《中国第一批罕见病目录》第51号疾病。近年来，我国先后发布了《 ………………………………