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卵巢癌遗传风险分析 (GRACE) 研究中卵巢癌幸存者的基因检测接受情况

肿瘤资讯  · 公众号  · 医学  · 2024-11-16 20:00
    

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整理:肿瘤资讯 来源:肿瘤资讯 学术界强调所有上皮性卵巢癌(OC)患者都建议接受遗传咨询,但实际接受基因检测的比例仅在15%到31%之间。基因检测普及率的提高面临诸多障碍,例如基因检测和咨询服务匮乏、缺乏转诊以及治疗完成后的后续跟进不力等。那些曾被诊断出OC却未进行基因检测的患者,错失了获取可能挽救生命的遗传风险信息的良机。OC遗传风险分析研究(GRACE)旨在评估对已确诊的OC患者的回顾性识别(“追溯”)的可行性。 研究背景 约23%的OC与遗传因素有关,其中BRCA1/2致病变异在OC中最为常见。预计到2024年,将有19,680例新发OC病例,12,740例患者将死于该病。由于OC确诊时往往为晚期,化疗耐药导致复发率高,仅有30.8%的确诊患者能够存活5年或更长时间,这也使得OC成为女性生殖系统癌症死亡的主要原因。 自2016年起,国家综合癌症 ………………………………

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