三大肿瘤对照分析工具之1：MuTect&MuTect2

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  MuTect 都是 GATK 下的一个子模块， MuTect2 采用突变热点局部重比对和贝叶斯统计的方法，实现对 INDEL 的变异提取（ MuTect 不能提取 INDEL ），然后通过过滤 cosmic 数据库和 dbSNP 库、以及自己构建的 Panel of Normals (PoN) （一般省略，很少有人自己构建），去除正常样本中的突变位点，最终得到高可信度的体细胞变异信息。   MuTect2 适用于 panel 和 WES 的肿瘤对照分析，不过速度相当慢， WES( 白细胞 100 层 VS 组织 500 层 ) 要 2 天的时间（因为只支持单线程，同 HaplotypeCaller ）， WGS 没跑过，估计更慢。对于小 panel ，深度测序，则需要调整参数，否则会得到空 VCF 文件。现在举一个小 panel 的例子对此说明。   之前本人做了 100 多个基因的 panel ，做的是 ctDNA 和白细胞对照测序 ………………………………