PGT-M案例分享|一例低髓鞘化脑白质营养不良7型患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

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低髓鞘化脑白质营养不良（hypomyelinating leukodystrophy，HLD）是一类以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病 ，目前根据致病基因不同分为23种亚型。 RNA聚合酶Ⅲ相关低髓鞘化脑白质营养不良（RNA polymerase Ⅲ related hypomyelinatingleukodystrophy，POLR3-HLD）是HLD中较为罕见的一组，呈常染色体隐性遗传，多为童年起病，临床特征包括发育迟滞、小脑萎缩、共济失调、认知障碍、促性腺分泌激素分泌不足性性腺功能减退、白内障、牙齿发育异常等 [1] 。 POLR3-HLD致病基因包括 POLR3A （HLD-7）、 POLR3B （HLD-8）、 POLR1C （HLD-11）以及 POLR3K （HLD-21），其中 POLR3A 基因突变所致的HLD-7较其他3种基因突变表型更为严重 [2] 。本期即为大家分享一例 POLR3A 基因突变所致HLD-7家系的PGT-M阻断案例。 RNA聚合酶Ⅲ是一种DNA导向的RNA聚合物，转录编码核糖体5S RNA、tRNA、U6 ………………………………