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Neuron|孙疏影团队揭示核斑功能紊乱导致C9ORF72-FTD/ALS的病理机制
BioArt
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生物
· 2024-08-24 09:00
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神经退行性疾病的典型特征是随着年龄增长不同脑区的神经元进行性变性和丢失。 额颞叶失智症 (frontotemporal, FTD ) 主要表现为额颞叶神经元的萎缩和丢失,其临床表现为性格和行为的改变以及语言技能逐渐受损,是仅次于阿尔茨海默病 (AD) 的第二大痴呆症。与FTD不同的是, 肌萎缩侧索硬化症 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS , 俗称渐冻症) 是由于下运动神经元及其轴突退化和上运动神经元及其皮质脊髓轴突束丧失 (侧索硬化) 导致肌肉萎缩和运动能力的丧失。尽管这两种神经退行性疾病致病区域和临床特征不一致,但是具有意想不到的共同病理特征和遗传病因。位于C9ORF72基因第一个内含子的六核苷酸GGGGCC重复序列过度扩增是导致FTD/ALS最常见的基因突变,占40%遗传性ALS,25%遗传性FTD, 以及7%散发性ALS和6%散发性FTD,这类由C9ORF72基因突变导致的FT ………………………………
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