Clin Chem | 与静态 panel 相比，虚拟基因 panel 对遗传性罕见病的诊断率更高

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2024年11月21日Clinical Chemistry最新文章比较了虚拟panel和固定panel。 背景 基于外显子组或基因组的基因panel检测，也称为虚拟panel，是一种流行的基因组测序方法。 这种方法涉及全面的基因组测序，但将分析限制在根据患者表型选择的特定基因列表上。 这种灵活的策略允许根据新的疾病关联频繁更新基因列表，并可扩展到分析其他基因，甚至整个外显子组或基因组。 随着近期优化解决了虚拟panel相关的局限性，与静态定制panel相比，这种方法的优势有待系统性表征。 方法 文章对1014名患者（50.5%为女性，平均年龄17岁）进行了虚拟panel检测，这些患者来自中东地区一个中心的多家儿科诊所，其中83%是阿拉伯人口。 结果 初步分析发现235名患者得到分子诊断，诊断率为23%（235/1014）。 对大多数阴性病例（779例）进行“即时”聚焦分析，发现35例患者在原 ………………………………