病例讨论--结节性硬化（TSC）

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基本病史 01 孕妇32岁，孕30周1天，外院胎儿心脏超声检查发现心室内多个高回声团，于我院进行胎儿会诊咨询。 我院会诊 02 （一）胎儿 超声会诊检查： 1.超声所见：胎儿脑实质内多发高回声团，较大者大小约1.3x0.8cm。心室内可见多个高回声团，右心较大者位于右室前壁，大小约2.2x2.1x2.3cm；左心较大者位于近室间隔处，大小约1.5x1.5x1.3cm，边界清。 2.超声提示：胎儿心脏及脑实质内多发高回声团，结合遗传学检测考虑结节性硬化。 3.检查图像： 经腹超声探查： 经阴道超声探查： （二）遗传学检查： 1.高通量测序（全外显子）：羊水中发现与疾病表型相关的TSC2基因致病性变异。 2.CNV（全外显子）：羊水样本1号染色体短臂1p31.3存在大小约1.15Mb的拷贝数重复，该变异初步判断为意义未明变异。 3.解读：该样本分析到TSC基因有一个杂合突变：在973号核苷 ………………………………