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有观点,有态度 这是生命科学产业观察公众号的第 1246-4 期文章 来源:真迈生物 人类外显子区域仅占全基因组的1-2%,但却包含了约85%的致病突变。全外显子测序能够显著提高低频突变和罕见变异的检出率,尤其是在产前筛查与诊断、遗传性疾病、肿瘤MRD的研究与应用领域。 近日, 安捷伦与真迈生物基于安捷伦SureSelect人全外显子V8捕获建库试剂盒与真迈生物高通量基因测序平台,共同搭建了人全外显子测序整体解决方案 (以下简称整体解决方案或者方案) 。该整体解决方案旨在为研究人员和临床工作者提供一套全面、高效且经济的基因组分析工具,通过遗传信息的深入挖掘,加速生命科学应用研究及精准诊疗。 0 1 全外显子测序整体解决方案介绍 SureSelect人全外显子V8建立在10多年历史的成熟的 SureSelect 技术之上,采用基于机器学习的探针设计,
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