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PNAS:科学家发现,聚甘-精氨酸蛋白或是阿尔茨海默病的新病理蛋白!

奇点网  · 公众号  · 医学  · 2025-03-09 18:00
    

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*仅供医学专业人士阅读参考 我们知道,β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积导致的淀粉样斑块,以及tau蛋白过度磷酸化导致的神经纤维缠结,是阿尔茨海默病(AD)的两个典型病理特征。 但是近期, 佛罗里达大学Lien Nguyen和Laura P.W.Ranum团队发表的研究则发现,除Aβ病理和tau病理外, 聚甘氨酸-精氨酸(polyGR)蛋白聚集可能也是AD的一个病理特征 。 具体来说, 研究人员先是在AD患者大脑海马区中发现了polyGR蛋白聚集的现象,随后利用基于CRISPR-Cas9系统的dCas9技术发现, CASP8 (Caspase-8,凋亡启动因子) 基因中出现的一段重复扩展序列( CASP8 -GGGAGA EXP )是导致polyGR蛋白聚集的主要原因。 此外,遗传学关联分析显示, CASP8 -GGGAGA EXP 及其变体 CASP8 -GGGAGA-AD-R1可能是AD的一种新型遗传风险因素。 随 后研究人员进一步在多个队列中验证了,携带该变体的人罹患晚发性AD的 ………………………………

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