前沿分享｜CNV-seq和WES为提高CHD产前诊断准确性带来新机遇！

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导 读 先天性心脏病 (CHD) 是新生儿最常见的出生缺陷之一，也是导致新生儿死亡的主要原因。其病因复杂，既包括遗传因素，也涉及环境因素。传统的产前诊断方法，如核型分析和荧光原位杂交 (FISH)，尽管已被广泛应用于检测染色体异常，但由于其分辨率有限，无法检测到更微小的基因变异。随着基因组学技术的飞速发展，染色体拷贝数变异测序 (CNV-seq) 和全外显子测序 (WES) 等新兴技术，为提高CHD的产前诊断准确性提供了新的可能性。 近日， 厦门大学附属妇女儿童医院产前诊断中心吴琦嫦教授团队与华大在 Frontiers in Genetics (IF=2.8) 联合发表一篇题为《基因组学助力先天性心脏病产前诊断—CNV-seq与WES的临床价值 》的文章 ，分享了CNV-seq和WES在检测CHD相关染色体和基因异常方面的有效性。   研究设计 01 本研究是一项回顾性研究，纳入了118例在中国 ………………………………