science 25年开年大作，种系结构变异增加患实体瘤的风险

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儿童实体瘤占所有新诊断儿童癌症的三分之一，是儿童发病率和死亡率的主要原因。尽管已经对这些癌症的体细胞驱动因素进行了详细研究，但对导致肿瘤发生的最早风险因素的理解仍然不足。 已知的易感基因仅能解释10%到15%的诊断。 由于这些癌症的发病年龄较早且肿瘤突变负担较低，种系遗传因素被认为在疾病发病机制中起重要作用。 识别更多的种系风险因素可能有助于深入理解肿瘤发生的生物学机制，并为临床管理和治疗提供更明智的方法。 2025年1月 发表在 《science 》 （IF:45.5） 名为：“ 罕见种系结构变异会增加小儿实体瘤风险，Rare germline structural variants increase risk   for pediatric solid tumors ”的研究文章，这项研究介绍了 罕见的种系结构变异（SVs）如何增加儿童实体瘤的风险。研究团队通过对1765名患有儿童实体瘤的患者、他们的943名未受影 ………………………………