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2024年10月9日，华大与苏州市立医院联合开展研究，通过构建“母体基因型-新生儿代谢表型”的全基因组关联研究 (GWAS)，揭示了与新生儿代谢物浓度显著相关的遗传因素，为出生缺陷的精准防控提供了新的科学依据。 该项成果在国际知名学术期刊 Cell Genomics 上以封面、专辑的形式发表了题为《A genome-wide association study of neonatal metabolites》的研究论文。 Cell Genomics 截图 研究背景 01 代谢物是从出生开始就参与生物过程的小分子，其浓度异常可能引发遗传性代谢疾病。近年来，基因组关联研究 (genome-wide association study, GWAS) 在成人中发现了多个与代谢物相关的位点，表明遗传因素会影响代谢物浓度。因新生儿外周血DNA提取的局限性，这些“代谢物-基因”相关性以及遗传度在新生儿群体中仍是一个未知的状态，因此， 该项研究提出了一种使用母体基因型
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