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病例 孕妇小美（化名），25 岁，G1P0，NT 0.12 cm，孕中期血清学筛查提示唐氏筛查临界风险（1:590）。医生建议行羊水穿刺产前诊断，由于恐惧羊水穿刺，小美拒绝了进一步的检查，但依旧定期按时产检。最终于孕 39 周顺娩一男婴，新生儿生后 Apgar 评分均 10 分，但是面容上看眼裂小、眼距宽，考虑到孕期唐氏筛查临界风险，新生儿行染色体核型检查，结果显示 47，XY，+ 21，新生儿为 21-三体， 确诊 为 唐氏儿 。 保障母婴健康、提高出生人口素质是母婴保健工作的重中之重，尤其在我国人口出生率下降的大背景下，如何避免缺陷儿的出生，更是产科医生需要重点关注的问题。 据国家卫计委统计数据显示，我国目前已有超过 300 万的唐氏患儿，给家庭及社会均带来极大压力。目前对于唐氏综合征尚无有效治疗方法，最好的手段是在孕期进行产前筛查和
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