8q12缺失(包括PLAG1基因)是临床意义未明 or 致病变异 ？

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ Silver-Russell综合征 Silver-Russell综合征(Silver-Russell syndrome, SRS) 是一组罕见的临床上和遗传上异质性强的疾病。 Yakoreva等(2019) 对爱沙尼亚SRS活产儿进行回顾性分析，发现SRS的患病率约为1:15,886。 国际上的其他研究，发现SRS的发生率约为1/30,000~100,000，国内尚无流行病学调查数据。 由 Silver等和Russell等 首次对该病进行了描述，患者主要表现为低体重、出生后身高矮、 典型的面部特征 、 身体不对称。此外还可出现其他器官的异常，如性腺异常(如尿道下裂、隐睾)、心脏异常(如室间隔缺损)、脊柱畸形(如脊柱侧弯、驼背)、生长激素缺乏、唇腭裂、 智力障碍 等。 SRS典型临床特征 宫内生长受限 ( intrauterine growth retardation, IUGR) 、 小于胎龄儿 (small for gestational age, SGA)、出生后生长发育迟缓、 喂养困难 (患儿缺乏 ………………………………