从“小跑冠军”到“木头人”，男孩的身体为何渐渐失控？

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小明今年6岁，是家里最活泼的小孩。然而，最近父母发现他经常莫名其妙地摔倒，走路的姿势也变得奇怪。起初，家人以为是淘气所致，但随着时间推移，小明不仅爬楼梯费劲，就连站起来都需要用手撑着膝盖，这让父母意识到问题的严重性。带他到医院检查后，医生的诊断如同晴天霹雳——小明患上了一种罕见且无法治愈的遗传性疾病：杜氏进行性肌营养不良。 为什么会患上这种疾病呢？ 杜氏进行性肌营养不良(DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin，DMD)突变所致，主要为男孩患病。 临床表现 DMD在男性中完全外显，主要表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端。患儿通常表现为走路晚，易摔倒，走路慢，到3岁左右步态异常开始变得明显；开始时运动 ………………………………