13 岁男孩气道旁多发肿瘤，手术 vs 药物治疗如何抉择？一个病例理清 NF1 相关丛状神经纤维瘤综合管理

文章预览

1 型神经纤维瘤病（NF1）是一类常染色体显性遗传性罕见疾病，丛状神经纤维瘤（PN）是 NF1 患者最常见的并发症之一。手术曾经是 PN 唯一的治疗手段 [1] 。然而，对于瘤体压迫产生严重症状但又无法耐受手术的患者，治疗可能会陷入两难的局面。我国近年来大力支持罕见病患者药物的研发和引入，帮助很多罕见病患者有了更多的治疗选择。下面就来分享一例纵隔巨大丛状神经纤维瘤压迫气道、引起呼吸衰竭且无法手术的 NF1 儿童病例，来探讨此类患者的综合管理方案。 牛奶咖啡斑 + 颈部肿块 典型表现提示 1 型神经纤维瘤病 男，13 岁，主因 「发现牛奶咖啡斑 13 年，气促 1 月，加重 1 周」 于 2024.2.3 入院。 患儿出生时即发现全身皮肤多发 牛奶咖啡色斑块 ，6～7 岁时发现颈部肿块，未予重视，后颈部肿块逐渐增大； 4 年前就诊于四川大学华西医院， ………………………………