孙坤课题组利用AI开发基于cfDNA的原创高准确率泛癌种诊断大模型

文章预览

近日， 深圳湾实验室孙坤课题组 在 Cell Reports Methods 期刊发表题为《Cell-free DNA end characteristics enable accurate and sensitive cancer diagnosis》的文章。 该研究基于课题组先前揭示的游离DNA片段化模式生物学原理（详见An et al. Nature Communications 2023），发现通过末端筛选，可以在癌症患者中富集肿瘤来源的游离DNA，并基于此筛选过程鉴定出3种原创癌症诊断标志物，并结合人工智能技术开发了高准确率、高敏感度的癌症诊断大模型，命名为EXCEL（意为“卓越”）。 研究发现 1 末端筛选可在癌症患者中富集肿瘤来源的游离DNA 外周血循环游离DNA（circulating cell-free DNA，简称cfDNA）是一种细胞死亡后自然降解产生的DNA片段。cfDNA在癌症早期诊断、肿瘤起源追溯与分型、组织损伤监测等方向具有重要的意义。课题组在一项先前研究中（An et al. Nature Communications 2023）发现 ………………………………