华北首例！法布雷基因治疗在北大医院心血管内科完成受试者用药，效果良好

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近日，在北大医院心血管内科霍勇教授、李建平教授、张岩主任的指导下，在神经内科张巍主任、医学影像科邱建星主任和赵凯医生、肾脏内科李阳医生的大力支持下，心血管内科马为主任医师和刘琳副主任医师团队顺利完成了 华北地区首例法布雷病患者的基因治疗 ——通过给患者注射基因药物，帮助患者产生半乳糖苷酶，以达到治疗疾病、提高生活质量的目的。 此次就诊的患者为38岁男性，2年前发现蛋白尿，合并慢性肾脏病，伴皮肤血管角质瘤，行肾脏穿刺后病理显示为法布雷肾病，进一步检测ɑ-半乳糖苷酶A显示活性明显减低，存在GLA基因突变，确诊为法布雷病。患者曾接受半乳糖苷酶替代治疗，但每次输注均出现寒战等过敏反应，因此他迫切渴望新的治疗方法。 一个多月前，患者辗转来到北大医院心血管内科，经马为主任医师和刘琳副主 ………………………………