携带外显不全的CNV或基因变异的胎儿，“留”还是“不留”(家属版)

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 随着线上咨询的家属或患者增多，笔者发现问得最多的问题是“我的宝宝能不能要？能不能留？以后会得什么病？” 现在，笔者做一个统一的，不是个性化的回复 (仅个人经验与看法) ，仅供参考；如有不同意见，请在留言区发表或“重喷”，非常欢迎。 外显率(penetrance) The proportion of individuals of a particular genotype that express its phenotypic effect in a given environment. 具有某一种特定的基因型的个体在某一种特定的环境中，表现的某一种表型，该特定基因型个体的比例称外显率。 当 外显率 等于100%时称为 完全外显(complete penetrance) ，低于100%时则为 不完全外显(incomplete penetrance) 或外显不全。譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该 100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下 ………………………………