Nature子刊：阿那白滞素治疗粘多糖贮积症III型显现良好前景

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Sanfilippo 综合征，也称粘多糖贮积症 III 型 (MPS III)，是一种罕见的遗传性疾病，患者身体 无法分解复杂的硫酸肝素分子 。根据基因突变所涉及的4个不同的基因编码的硫酸类肝素降解酶的缺陷，分为A、B、C、D4种亚型｡ 它是七种粘多糖贮积症之一，这些疾病都缺乏降解糖胺聚糖 (GAG) 所需的溶酶体酶。硫酸肝素在细胞中积累会引发多种生物学后果，包括炎症，最终导致进行性痴呆和全身疾病。 其特征是发育倒退、失语、睡眠和运动紊乱、疼痛和神经行为症状加剧，例如多动、激动、破坏性、痛苦、尖叫和社会脱离。症状通常在 3-5 岁左右开始出现，随后是持续的疾病过程，最终在生命的第二或第三个十年死亡。 目前，MPS III 尚无治愈方法，也没有获批的治疗方法。针对该疾病的基因疗法、鞘内酶疗法等方法正在进行研究中。 近日，一项发表在 ………………………………