Nature | 量化人类线粒体基因组的约束

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撰文 | 马艾乐 线粒体DNA （mtDNA） 在人体健康和疾病中扮演重要角色。研究显示，mtDNA变异与多种疾病有关，例如自闭症、癌症、神经退行性疾病 （如阿尔茨海默症和帕金森症） 等。然而，由于mtDNA结构紧凑、突变率高，且缺乏核DNA的保护机制，科学分析和识别mtDNA中的关键变异位点成为一大挑战。 近日，美国耶鲁大学医学院 Nicole J.Lake 与 Monkol Lek 团队在 Nature 发表了题为 Quantifying constraint in the human mitochondrial genome  的研究， 首次通过量化mtDNA的变异约束性，建立了帮助识别致病突变的新工具，为线粒体DNA在健康和疾病研究中提供了突破口。 线粒体负责产生人体绝大部分的能量，它所携带的线粒体DNA （mtDNA） 具有许多独特特征。mtDNA是小型环状DNA，仅包含约16.5千碱基对，主要编码13个蛋白质基因、22个tRNA基因和2个rRNA基因，均无内含子，且只通过 ………………………………