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健康人也要做遗传病筛查吗?一文解答你关心的8大问题!| 安孕可(轻量版)重磅上线

华大基因医学  · 公众号  ·  · 2025-02-28 21:04
    

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在朋友圈里,常能看到有人分享怀孕、产子的喜讯,似乎生孩子是一件很轻松的事。 但一刷短视频,映入眼帘的却是那些患有罕见病的孩子,以及满脸愁容的父母。 罕见病中80%具有遗传性,其中大多数为单基因遗传病。 单基因遗传病往往会导致患者致死、致畸、致残。即便少数有治疗方法,相关药物的价格也高得让普通家庭望而却步。 因此,对于每一个育龄家庭而言,预防单基因遗传病的首次发生至关重要。 0 1 什么是单基因遗传病? 所谓单基因遗传病,是指受一对等位基因调控的遗传病。 其疾病种类繁多、危害严重,目前已发现的分子机制明确的 有6,000余种 [1] ,综合 发病率超1/100,远高于唐氏综合征 ,但大众认知度却无法比肩唐氏综合征。 02 为什么要预防单基因遗传病? 你可能对这个名词感到陌生,其实我们经常听到的遗传性耳聋、 脊 ………………………………

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