主要观点总结
本文主要介绍了脊髓性肌萎缩症（SMA）的历史、现状、治疗药物及国内相关情况。包括SMN1基因的重要性、SMA的发病率及影响，以及三款主要SMA治疗药物的特点和局限性。同时，也介绍了国内企业在SMA治疗药物研发方面的进展和面临的挑战。
关键观点总结
关键观点1: SMN1基因在人体合成SMN蛋白中的关键作用，以及SMN蛋白对运动神经元存活的重要性。
SMN1基因是决定人体合成SMN蛋白的关键基因，SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要。SMN蛋白不足会导致运动神经元逐渐退化并死亡，引起肌肉无力和萎缩。
关键观点2: SMA作为一种罕见病的影响以及全球市场规模。
SMA虽然是一种罕见病，但发病率较高，容易造成婴儿夭折，被称为“婴幼儿头号遗传病杀手”。全球SMA市场规模正在不断扩大，预计到2032年将达到38.6亿美元。
关键观点3: 三款主要SMA治疗药物的特点和局限性。
目前上市的三款SMA药物包括渤健的Spinraza、罗氏的Evrysdi和诺华的Zolgensma。这些药物各有优势，但也存在局限性，如给药方式、疗效和价格等方面的问题。
关键观点4: 国内企业在SMA治疗药物研发方面的进展和挑战。
国内企业在SMA治疗药物研发方面已经取得一些进展，如嘉因生物、锦篮基因等企业的基因疗法。然而，国内药企在SMA领域起步较晚，依然需要不断创新和努力。
文章预览
本文系基于公开资料撰写，仅作为信息交流之用，不构成任何投资建议。 在人类的5号染色体上，有一个名叫SMN1的基因，它的存在是决定人体合成SMN蛋白的关键。SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要，如果SMN蛋白不足，那么就会导致运动神经元逐渐退化并死亡，反映到机体上也就引起肌肉无力和萎缩。 这种由SMN1基因缺失所造成的肌肉萎缩病症，在临床被称作脊髓性肌萎缩症（简称SMA），是一种常染色体隐性遗传的罕见病，只有父母双方都携带至病基因才有可能发病。 然而，SMA虽被冠以“罕见” 之名，却有着不容小觑的影响力。基于我国大规模人群筛查的数据显示，SMA携带率约为1/56，每9788名婴儿中既有1例患儿，且极其容易造成婴儿夭折，被称为“婴幼儿头号遗传病杀手”。 自19世纪90年代首次被发现以来，SMA已经造成了极为严重的影响，但由于
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