Nat Genet | 基于三个大型生物库的测序数据进行泛祖先人类疾病罕见编码变异分析

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近年来，大规模测序的应用促进了人们对罕见编码变异在人类表型变异性中作用的了解。然而，此前研究在统计方法或者检测能力层面仍存在局限性，例如不考虑群体祖先和其他协变量，或者对高度不平衡表型产生错误校准的测试统计的模型等。 目前，一些生物库倡议已优先纳入来自未充分研究群体的样本，目标是增加对健康和疾病的无偏颇认识。其中，All of Us研究项目（AoU）已经完成了美国近25万名参与者的全基因组测序（WGS），其中约一半是非欧洲遗传祖先。 近日，美国麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的研究团队在 Nature Genetics 发表了题为“Rare coding variant analysis for human diseases across biobanks and ancestries”的文章。 研究团队利用三个大型生物库测序数据创建了人类疾病罕见编码变异关联数据集，并评估了不同祖先组成在罕见变异关联分析中的 ………………………………