Cell | 意想不到！孩子实际上只从母亲那里继承了3个单位的线粒体DNA

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iNature 2024年6月7日，冰岛大学Agnar Helgason及Kári Stefánsson共同通讯在 Cell  在线发表题为“ The rate and nature of mitochondrial DNA mutations in human pedigrees ”的研究论文，该研究 利用来自2548个母系的64,806名当代冰岛人的序列数据，研究了人类线粒体DNA (mtDNA)突变的速率和性质。 基于116,663个母婴传递，检测到8,199个突变，根据核苷酸类型，功能影响，位置和同一位置的不同等位基因提供了可靠的发生率估计。 该研究彻底地记录了mtDNA超易变性的真实程度，主要影响控制区，但也影响一些编码区变异。研究结果揭示了负选择对存活的有害突变的影响，包括与疾病相关的3243A>G和1555A>G的快速突变，以及最可能发生在卵母细胞发育过程中的产前选择。 最后，该研究表明，新突变的命运是由一个激烈的胚系瓶颈决定的，相当于平均3个mtDNA单位有效地从母亲传递给孩子。 ………………………………