反复发热、气喘，竟查出“隐藏了几十年的病”！医生：从小就埋下了祸根！

主要观点总结

本文介绍了肝豆状核变性（肝豆）是一种因铜转运ATP酶β基因突变导致的铜代谢障碍性疾病。李先生因情绪反复无常、症状逐渐加重就医，被确诊为肝豆状核变性。文章详细描述了肝豆状核变性的临床表现、诊断方法和治疗原则。

关键观点总结

关键观点1: 疾病概述

肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢障碍性疾病，由铜转运ATP酶β（ATP7B）基因突变引起。

关键观点2: 病例介绍

27岁的李先生因情绪反复无常、症状逐渐加重就医，被确诊为肝豆状核变性。

关键观点3: 临床表现

肝豆状核变性的临床表现多样，包括肝脏、神经精神系统、眼部、溶血和其他表现。肝脏和神经系统病变为主要表现。

关键观点4: 诊断和治疗

诊断肝豆状核变性推荐按照诊断流程进行评分，治疗原则是尽早治疗、个体化治疗和终生治疗。治疗分为初始治疗和维持治疗。

文章预览

27岁的李先生最近情绪反复无常，时而烦躁易怒，时而低落抑郁，还伴有乏力和手部轻微震颤。起初，他以为是工作压力大引发的抑郁症，便自行购买了保健品尝试改善情绪。几个月后，症状不仅未缓解，手部震颤逐渐加重，他不得不前往医院就诊。 神经科医生在详细询问病史后发现，李先生的母亲在50岁时曾被诊断为肝硬化。此外，体格检查中医生观察到李先生眼角有一圈金黄色的环状物——角膜色素环（Kayser-Fleischer环）。进一步的血液和尿液检查提示铜代谢异常，结合肝脏磁共振影像，李先生被确诊为 肝豆状核变性（Wilson病） 。 什么是肝豆状核变性？ 肝豆状核变性（HLD） ，又称 Wilson病（WD） ，是因铜转运ATP酶β（ ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。 WD可在任何年龄 ………………………………