3年对7000个人类基因组进行测序！PacBio与Ambry Genetics宣布合作罕见病测序项目

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近日，领先的三代测序解决方案开发公司 PacBio 和临床基因检测公司 Ambry Genetics 宣布，将与加州大学欧文分校（UCI）和GREGoR联盟（阐明罕见病遗传学的基因组学研究）合作，支持儿童孟德尔基因组学研究中心（PMGRC）的一个新项目， 使用长读长测序技术在3年内对多达7000个人类全基因组进行测序和分析，并寻求对罕见疾病病因的新见解。 该新项目是同类项目中最大的罕见疾病基因组测序项目之一。 世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，目前已知的罕见病有7000多种，影响着全世界超过4亿人，平均每2000人中就有1人患病，但只有大约500种罕见病有获得批准的治疗方法。 据悉，此次的最新合作项目 将采用多种方法，包括表型分析、变异鉴定以及编码和非编码序列改变的功能分析。 通过使用高度精确的5- ………………………………