nonsense变异，PVS1证据和PS1证据一起用，合适吗？ “问问 大 家”系列 案例3

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 本 系列所展示的案例要么来源公开发表的文献，要么经受检者同意，要么来自互 联网 (若介意，请私信笔者删除) 。 温故而知新，三人行必有我师 。 有时候看具体指南或专家共识，挺枯燥，也不好理解。如果能结合具体案例，大家讨论，能更好理解，获得新的见解和提升。 浙江某地，患者 多发性软骨瘤 ，手术 治疗数次。 WES检出 NM_207122.2 (EXT2): c.666C>A ( p.Tyr222* ) ，变异来源 未明， 判定为致病变异 。 文献( PMID: 9326317)报 道 EXT2:c.666C>G( p.Tyr222* )，为致病变异。 问题来了，PVS1和PS1能一起用吗？ 有认为，氨基酸变异的效果是一 样的，可以用。PVS1和PS1不属于同质性的证据，可以一起用。 有认为，“该变异为nonsense变异，已使用PVS1证据，根据ACMG指南  不支持PVS1与PS1证据共用”。 有认为如下，摘自” ………………………………