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这个家族大脑充满淀粉样斑块,唯独他没得老年痴呆

中国科学报  · 公众号  ·  · 2025-02-13 19:33
    

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编译 | 赵宇彤 2月11日,《自然-医学》发表的一项研究发现,一名从基因上看注定患阿尔茨海默病(又称老年痴呆)的男子,在75岁依旧没有认知衰退迹象,这是全球第三例记录在案的“奇迹病例”。该研究成果对患病期间破坏大脑的蛋白质及其靶向药物的作用提出了质疑。 神经细胞被淀粉样斑块包围。图片来源:SPL 自2011年以来,一项名为“显性遗传阿尔茨海默病网络”(DIAN)的研究一直在跟踪一个家族,其多名成员都携带一个名为PSEN2的基因突变。这种突变会导致大脑产生易于凝结成斑块的淀粉样蛋白。这些斑块被认为是神经退行性病变的诱因,而携带该突变基因的家庭成员无一例外在50岁左右患上阿尔茨海默病。 后来,该家族一名61岁的男子以完全正常的认知功能出现在从事DIAN研究的诊所。研究人员惊讶地发现,他携带了致命的PSEN2基因突 ………………………………

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