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打破注定痴呆的宿命!《自然-医学》重磅:全球第三位抵抗阿尔茨海默病的“奇迹案例”出现

医学新视点  · 公众号  ·  · 2025-02-14 19:20
    

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▎药明康德内容团队编辑    在携带 PSEN2 基因突变的家族中,罹患阿尔茨海默病如同宿命般代代相传。携带突变的家族成员通常在50岁左右就会发病,逐渐失去记忆和认知能力。然而, 一位71岁的老人却打破了这种“基因诅咒”——这位似乎注定患上阿尔茨海默病的男子,至今没有出现任何痴呆症状。 这一罕见案例引起了科学家的极大兴趣。在近期上线的《自然-医学》论文中,通过基因、脑部影像和生物标志物层面的分析,这位老人抵抗阿尔茨海默病侵袭的秘密逐渐被揭开…… 第三位逃脱宿命的幸运者 阿尔茨海默病通常被认为是一种“老年病”,但在一些家族中,它却像宿命般早早降临。这类显性遗传阿尔茨海默病(dominantly inherited Alzheimer’s disease, DIAD)由可以由 APP 、 PSEN1 或 PSEN2 基因突变引发, 携带这些突变的人几乎100%会在特定年龄发病。 ………………………………

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