临床DNA甲基化检测要不要考虑纳入常规的基因检测的补充技术？用于未能明确诊断的可疑患者

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全球近5亿人患罕见的未诊断的疾病，其中40%~80%是由遗传因素引起的。 明确的基因诊断有可能改变多达64%的患者的治疗方案，从而改善结局并优化医疗资源利用。 CMA、WES、WGS可以使得10%~40%的患者得到明确的诊断，但有40%患者其检测结果是意义未明确(variants of uncertain significance, VUS)。这些不确定的结果通常源于人们在基因数据解读方面还存在困难，例如对非编码区或调控区的变异的理解有限、重复区域或同源区域的技术限制以及复杂的遗传模式。虽然可以通过多种方法 (如家系共分离分析、功能试验、计算机软件预测) 来进一步提高意义未明确变异的致病性分类等级，但还是不足够的。 表观遗传改变与人类疾病发生密切相关。表观遗传改变包括 DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑和非编码RNA调控 等 ………………………………