Sci Adv丨朱宏图教授课题组揭示X染色体对大脑的影响

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人类的性别由XY两条性染色体共同决定。相较于男性，女性有两条X染色体。为了平衡不同数量的染色体所带来的表达量的差异，一般情况下，女性的细胞内只有一条X染色体会表达，另外一条则会失活，这样的机制被称为X染色体失活 （X-chromosome inactivation） ，或者剂量补偿 （dosage compensation） 。然而X染色体失活并不是百分之百发生，只有大约60-75%的X染色体上的基因会完全失活，并且失活与否还与组织有关，所以X染色体上的基因表达量可能在性别之间产生显著差异。这样的差异以及X染色体失活的不确定性为分析X染色体的影响带来了显著的阻碍。 X染色体对大脑的结构和功能发育都极为重要。有研究显示，X染色体上有相当数量的基因主要在大脑中表达，并且大脑的X染色体与常染色体中位基因表达比率最高。X染色体对多种神经系统疾病和精神障碍也 ………………………………