Nature大地震 | 人工智能与基因打破常规！基因检测创历史新高！

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虽然综合基因组学分析已成为晚期实体肿瘤的标准,但基于循环肿瘤DNA(CTDNA)的分析在捕捉肿瘤异质性和指导治疗选择方面的全部潜力仍然没有得到充分利用,其特点是缺乏关于其临床影响的证据和对肿瘤内异质性的评估。戈齐拉研究是一项全国性的、前瞻性的观察性CtDNA分析研究,此前已经证明,使用液体活检的临床试验入学率高于组织筛查。这项对4037名患者的最新分析进一步描述了CTDNA分析在晚期实体肿瘤中的临床效用,展示了患者疗效的显著提高,目标治疗的匹配率为24%。接受以CTDNA特征分析为基础的匹配靶向治疗的患者与接受无匹配治疗的患者相比,整体生存率明显提高(危险比0.54)。值得注意的是,生物标记物克隆性和调整血浆拷贝数被确定为疗效的预测因素,加强了CTDNA在精确治疗决策中反映肿瘤异质性的价值。这些对CTDNA特征与治疗结果之间关系的新 ………………………………