一文搞懂结直肠癌分子标志物检测及靶向治疗要点

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结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一，全球发病率居恶性肿瘤第 3 位，死亡率居第 2 位。近年来，随着精准医学及靶向药物的发展，分子靶向药物已成为结直肠癌个体化治疗和综合治疗的一线方案，为结直肠癌患者带来更好的生存获益。相关分子标志物的检测对个体化方案的判定、预后判断及疗效预测等方面均起到重要作用。 常规分子标志物检测 目前国内外已有的相关指南及实践推荐检测的结直肠癌相关基因包括 RAS、BRAF 和 MMR 等。 RAS 基因点突变 KRAS、NRAS 均参与表皮生长因子受体（EGFR）的信号转导，调控细胞生长、分化、增殖和存活。其中 KRAS 点突变的发生率为 40%～50%，NRAS 点突变为 3.8%。常规需要检测的位点包括 KRAS 和 NRAS 基因的第 2、3、4 号外显子。多项研究表明， RAS 野生型的晚期结直肠癌患者能从抗 EGFR 单抗治疗中获益，尤其对于原发灶 ………………………………