借助CRISPR和单细胞测序，新方法精准定位疾病遗传变异位点

文章预览

编译：催化剂 ‍ ‍ 人类遗传学的主要难点是了解基因组的哪些突变部分导致疾病，更难的是，如何确定不编码蛋白质的的基因组中哪些变异导致疾病。 对于这个问题，纽约大学研究人员开发出一种新方法STING-seq，结合全基因组关联研究（GWAS）、CRISPR和单细胞测序，来发现血细胞特征的因果变异和遗传机制，相关成果以题为“ Discovery of target genes and pathways at GWAS loci by pooled single-cell CRISPR screens ”发表在 《科学 》杂志上。该成果解决了将遗传变异与人类特征和健康直接联系起来的挑战，并可以帮助科学家确定具有遗传基础的疾病的药物靶点。该方法提供了识别变异和基因的路线图，使人们能够更深入地了解非编码基因组和治疗靶点 过去的二十年里，全基因组关联研究（GWAS）已经成为研究人类基因组的重要工具。借助 GWAS，科学家们已经确定了与 ………………………………