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收藏!一文速览妇幼医学方向10篇核心期刊文献精选

华大医学  · 公众号  ·  · 2024-07-26 18:14

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文献目录 一. 技术方法 01. 基因组测序诊断罕见病 02. 使用NanoStrand-seq在染色体尺度上同时进行遗传变异的从头检测和单倍型分型 03. 人类基因组中短串联重复序列的测序和特征描述 二. 疾病发生/发展/治疗 04. 人类精子发生过程中的全基因组DNA甲基化变化 05. 人类胎盘中环状RNA编码的隐藏蛋白质组:对先兆子痫病理机制的启示 06.  ITPR3 中反复出现的错义变异导致不同严重程度的脱髓鞘腓骨肌萎缩症 07. 15q26.1上TTTG微卫星功能突变导致家族性非自身免疫性甲状腺异常 三. 队列研究 08. 妊娠期间肠道真菌组的动态变化及其与宿主代谢和妊娠健康的关系 09. 儿童早期整体发育迟缓的基因检测 10. 孕早期 HbA1c作为妊娠期糖尿病的首次筛查检测:来自三个前瞻性队列的结果 👆 上下滑动查看 👇 一. 技术方法 01 基因组测序诊断罕见病  IF96.2  文章简介: 该研 ………………………………

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