Nature子刊：复旦大学开发碱基编辑疗法，长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力

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遗传性耳聋 是一种常见的由遗传因素引起的感觉障碍。全球约有2600万人受先天性耳聋影响，其中遗传因素约占病例的60%。 听神经病谱系障碍（Auditory neuropathy spectrum disorder，ANSD）是一种常见的常染色体非综合征型听力损失，其特征是听觉信号从耳蜗经听神经传入大脑的突触编码和/或神经传播受损。OTOF是第一个被发现的影响ANSD的基因，其编码耳畸蛋白（Otoferlin），与41%-91%的ANSD病例有关。此外，OTOF基因突变占遗传性耳聋病例的2%-8%。 OTOF基因的c.2485C>T（p.Q829X）突变是OTOF突变致耳聋的高加索人群中最常见的隐性致病突变，携带纯合子OTOF p.Q829X突变的患者通常表现为语前发病的严重、双侧和对称感音神经性听力损失。 遗憾的是，目前还没有可用于治疗这种严重的听力损失的药物上市，几项针对OTOF突变所致耳聋的早期临床试验显示出了良好的治疗效果 ………………………………