一例45, X/46, XX嵌合的产前遗传咨询

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｜ 案例分享 ｜ 孕妇G2P1，既往足月生育1个健康男孩，现5岁。此次为自然受孕，现26+周，早孕NT1.8mm，孕24周因胎儿B超提示“偏小1周”，羊水穿刺查染色体核型结果提示45,X[17]/46,XX[33]，基因芯片结果提示45,X的嵌合比例约30%。家族无已知遗传病史。 孕妇本人为医务人员，已经查阅诸多医学专业书籍及文献资料，同时咨询过数位儿科专家，均认为Turner综合征带来的健康问题较多。孕妇及家庭已经决定引产，住院后仍有一丝不甘，再次寻求遗传咨询。 胎儿是否能留？风险在哪里？ 45，X/46，XX的形成机制 如果在早期细胞分裂过程中部分细胞丢失了一条  X  染色体，子细胞（ 45 ， X  和  46 ， XX ）就会混合在一起，形成嵌合，并分化为组织。核型为： 45 ， X/46 ， XX。 01 咨询过程 （注：该咨询过程整理自沈亦平教授与患者的咨询，内容 经沈教授与患者同 ………………………………