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全世界只有他出现这个基因突变,科学家开发了一款只为他设计的药物

医学新视点  · 公众号  ·  · 2024-07-23 18:40

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▎药明 康德内容团队编辑 “明天就是重要的日子了,准备好了么?”当康纳(Connor)的妈妈凯莉(Kelley)问他这个问题时,康纳在木板上拼出“Yes”。这是他将脑海中的思绪表达为文字的特有方式。然而不久,他开始尖叫,随之而来的癫痫发作让他瞳孔放大、身体痉挛。这样的日子已经过去十多年了! 这都是因为 他体内有一个世界上其他人都没有的基因突变,而他即将接受科学家们只为他一个人设计的药物治疗。 图片来源:123RF 寻找答案 康纳出现问题的时候只有8个月大。当时凯莉刚给他洗完澡,却惊恐地发现儿子小小的身躯竟开始不受控制地抽搐。 这不是一次偶然的事件,而是一场长达十余年噩梦的开始。随着时间推移,康纳的病情日渐严重,每天甚至会有将近100次癫痫发作!有时,唯一让他安静下来的方法,是用药物让他昏迷。 “他的笑 ………………………………

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