先天性心脏病的遗传学诊断规范

文章预览

先天性心脏病(CHD)为胎儿心脏出现发育停顿或异常所导致的心脏或大血管的结构或功能异常，是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。本文提出了先心病的疾病分类、临床表现、发病机制，并对先心病的遗传学诊断和遗传咨询提出了规范。 1　先心病的分类及临床表现 1.1　概述 先天性心脏畸形造成的病理生理学改变可以概括为以下几类：分流、循环混血、单心室生理和心肌缺血(包括广义的心肌氧供-氧耗失衡和狭义的冠脉本身病变等)。先心病的类型包括室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、动脉导管未闭(PDA)、卵圆孔未闭(PFO)、肺动脉口狭窄(PS)、法氏四联症(TOF)、大动脉转位(TGA)、房室间隔缺损(AVSD)、主动脉瓣狭窄(AS)、单心室(SV)、右室双出口(DORV)、二叶式主动脉瓣(BAV)、主动脉缩窄(COA)等。 根据血流动力学，病理解剖学及分流方向等特点，可将先心病 ………………………………