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单亲二体是个啥?今天昊哥来聊聊它(4)

昊哥的遗传视界  · 公众号  ·  · 2024-08-13 18:22
    

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内容提要 本系列主要讲述单亲二体的一些基础内容,包括基本概念、分类、形成机制、相关疾病等。 前讲了单亲二体的基本概念、分类、常见的印记疾病以及检测方法: 单亲二体是个啥?今天昊哥来聊聊它(1) 单亲二体是个啥?今天昊哥来聊聊它(2) 单亲二体是个啥?今天昊哥来聊聊它(3) 这一篇结合《共识》讲讲单亲二体相关印记疾病的产前和产后检测指征。 所谓指征,就是这样的一些情况或状况, 当这些情况或状况出现的时候,就提示有  UPD  的风险 ——所以这时候就要去做 UPD 的检测。 那在产前诊断的时候有哪些情况会提示 UPD 风险呢? 先看指南的说法: 列了9条,昊哥总结了下,跟6、7、11、14、15、20有关的有4条;跟其他染色体异常有关的有3条,跟表型有关的有1条,还剩1条兜底。接下来一条一条过,作个解读。 -------- -------- 第1 ………………………………

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